De Vlaamse neurowetenschapper Rosa Rademakers wint de Breakthrough Prize in Life Sciences voor haar ontdekking uit 2011 die onderzoek naar dementie en ALS veranderde. Zij werkt, op het moment van schrijven, bij VIB en de Universiteit Antwerpen. De prijs bekroont haar rol in het opsporen van een genetische fout die twee hersenziektes met elkaar verbindt. Dit raakt ook aan Europese digitalisering van zorgdata en de gevolgen voor het bedrijfsleven, van laboratoria tot biotech.
Ontdekking verbindt twee ziekten
In 2011 hielp Rademakers een genetische oorzaak te vinden die zowel frontotemporale dementie (FTD) als amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan verklaren. Het gaat om een afwijking in het C9orf72-gen, waarbij een klein stukje DNA te vaak wordt herhaald. Die vondst maakte duidelijk waarom de twee aandoeningen overlappen en gaf onderzoek een duidelijke richting.
Een zogenaamde hexanucleotide repeat expansion is een fout waarbij zes letters in het DNA veel vaker voorkomen dan normaal. Laboratoria sporen dit op met technieken als repeat-primed PCR en DNA-sequencing, simpel gezegd: gericht vermenigvuldigen en uitlezen van erfelijk materiaal. Daardoor kan een arts gericht testen of iemand deze specifieke genetische afwijking draagt.
De impact is groot: er kwamen betrouwbare tests, families krijgen betere counseling en onderzoekers konden modellen en medicijnen ontwikkelen die precies op C9orf72 mikken. Europese centra, waaronder VIB-UAntwerpen en samenwerkende UMC’s in Nederland, gebruiken deze kennis dagelijks. Dat verkort de tijd tussen klacht, diagnose en passende zorg.
“C9orf72 is wereldwijd de meest voorkomende erfelijke oorzaak van zowel frontotemporale dementie als ALS.”
Prijs versnelt Europees onderzoek
De Breakthrough Prize is, op het moment van schrijven, een van de hoogst gedoteerde wetenschappelijke prijzen ter wereld (3 miljoen dollar). De erkenning geeft niet alleen prestige, maar trekt ook investeringen aan voor vervolgonderzoek. Voor VIB en de Universiteit Antwerpen betekent dit extra zichtbaarheid in Europese consortia.
Programma’s als Horizon Europe en het Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND) stimuleren grensoverschrijdende studies naar FTD en ALS. Door uniforme protocollen en open data-afspraken (FAIR-data) kunnen teams sneller vergelijken en herhalen. Zo groeit een gedeelde onderzoeksinfrastructuur die van Vlaanderen tot Nederland en Duitsland reikt.
De Europese digitalisering van zorgdata heeft ook gevolgen voor het bedrijfsleven: klinische labs, biotech en testleveranciers versnellen productontwikkeling, maar moeten aan strengere eisen voldoen. Onder de Europese In Vitro Diagnostic Regulation (IVDR) zijn validatie, kwaliteit en traceerbaarheid verplicht. Dat verhoogt de betrouwbaarheid van testen, maar vraagt ook om investeringen in IT-systemen en compliance.
Diagnostiek en privacy op orde
Genetische C9orf72-tests zijn in veel Europese ziekenhuizen routine geworden voor passende patiëntgroepen. Labs gebruiken CE-IVD-gekeurde kits of gevalideerde eigen testen binnen het overgangsregime van de IVDR. Voor patiënten levert dit snellere, eenduidige uitslagen op, met duidelijke rapportages voor neuroloog en klinisch geneticus.
Genetische data vallen onder de AVG als “bijzondere persoonsgegevens” en vereisen expliciete toestemming, dataminimalisatie en versleuteling. In Nederland en België is daarnaast verplichte genetische counseling de norm, vóór en na de test. Hierdoor begrijpen patiënten en familieleden beter de betekenis en de gevolgen van een uitslag.
Bij wetenschappelijk onderzoek gelden extra waarborgen. In Nederland toetst de WMO (Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen) via erkende METC’s; in België doen ethische commissies datzelfde. De Europese Health Data Space, die gefaseerd wordt ingevoerd, moet veilige grensoverschrijdende datadeling vergemakkelijken met strikte pseudonimisering en toegangscontrole.
Therapieën komen dichterbij
De C9orf72-ontdekking maakt behandeling op maat realistischer. Farmabedrijven en academische groepen testen antisense-oligonucleotiden (ASO’s) en gentherapieën die de schadelijke herhaling proberen te dempen. De Europese geneesmiddelenautoriteit EMA begeleidt veelbelovende trajecten via programma’s als PRIME voor versnelde ontwikkeling.
Tegelijkertijd wordt gewerkt aan betrouwbare biomarkers, zoals neurofilament light (NfL) in bloed en hersenvocht. Zulke merkers helpen om ziekte-activiteit vroeg te meten en het effect van een therapie sneller te zien. Digitale metingen, bijvoorbeeld spraak- en motoriektracking via wearables, kunnen als aanvullende uitkomstmaten dienen.
Er blijven uitdagingen: het ziekteverloop verschilt per patiënt en drager, en behandelingen werken waarschijnlijk het best in een vroeg stadium. Daarom zijn Europese registers en biobanken belangrijk, zoals het ALS-centrum in Nederland dat data en monsters bundelt. Met betere selectie, heldere uitkomstmaten en streng toezicht vergroten nieuwe trials de kans op succes.